Studiare Il Genoma E Nuove Terapie Nelle Malattie Senza Diagnosi
Descrizione
Intervengono Marco Carrozzi, direttore Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infantile, IRCCS Burlo Garofolo Vincenzo Nigro, docente di Genetica medica Università "Luigi Vanvitelli" di Napoli, ricercatore TIGEM-Telethon Institute of Genetics and Medicine Modera Maddalena Lubini, giornalista e programmista regista Rai Abstract Il programma Telethon "Malattie Senza Diagnosi" si occupa di malattie pediatriche rare gravi mediante un approccio multidisciplinare. Il programma affronta casi con risultati negativi a test standard multipli, decidendone l’eventuale analisi genomica avanzata, tra cui Trio WGS, long read, metilazione, Optical Mapping e RNASeq. Finora, si è ottenuta diagnosi in 1336 pazienti pediatrici da 989 famiglie. Si riduce così l'odissea diagnostica tipica delle malattie genetiche rare, fornendo diagnosi accurate e precoci, scoperta di nuovi geni malattia e applicazione di terapie mirate. A cura di IRCCS Burlo Garofalo